마이애미 대학교 연구자들은 어셔 증후군의 청력 손실을 연구합니다

2022년 9월 27일 | 연구 | 0 |

국립 청각 장애 및 기타 의사소통 장애 연구소(NIDCD)는 Xue Zhong Liu, MD, PhD, Marian 및 Walter Hotchkiss에게 마이애미 대학교 의과대학 이비인후과 의장을 수여했으며, 5년간 350만 달러의 R01 연구 보조금을 지원했습니다. 어셔 증후군(USH)의 청력 상실(HL)을 치료하기 위한 정밀 의학 접근법을 개발합니다. 연구를 자세히 설명하는 기사는 마이애미 대학교 웹사이트에 나와 있습니다.

작성자: Listette Hilton, 작가, 마이애미 대학교밀러 의과대학

USH에 대한 치료법은 없으며 현재 치료법은 HL뿐만 아니라 시력 상실도 유발할 수 있는 이 유전적 질환을 부적절하게 해결합니다.

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"현재 어셔 증후군에 대한 치료는 청력 손실을 해결하는 데 도움이 되는 인공와우나 보청기로 제한되어 있지만 HL과 실명에 대한 생물학적 치료법은 없습니다. 대체 치료 옵션을 개발해야 할 충족되지 않은 요구가 있습니다"라고 Liu 박사는 말했습니다. .

NIH 보조금은 유전자 편집을 통한 새로운 치료법을 개발하고 테스트하는 것을 목표로 하는 Miller School 연구에 자금을 지원할 것입니다. 유전자 편집은 과학자들이 유기체의 DNA를 변경할 수 있게 해주는 일련의 기술입니다. CRISPR-Cas9은 유전질환 치료를 위해 개발된 인기 있는 유전자 편집 기술입니다.

"밀러 학교는 어셔 증후군을 포함한 HL에 CRISPR/Cas9 유전자 편집을 적용하기 위한 연구를 수행하는 세계에서 몇 안 되는 곳 중 하나입니다."라고 이비인후과 부회장이자 인간 이비인후과 교수인 Liu 박사는 말했습니다. Miller School의 유전학, 생화학, 소아과.

게놈 편집을 사용하는 유전자 및 세포 기반 치료법은 다양한 유전 질환에 대한 치료 가능성을 제공하지만 어셔 증후군을 포함한 인간 유전성 HL에는 성공적으로 사용되지 않았습니다.

Liu 박사는 하버드 의과대학 이비인후과 매사추세츠 눈 및 귀 진료소의 동료인 Zheng-Yi Chen 박사와 함께 HL 어셔 증후군 환자의 청력을 다루는 유전자 치료법 개발의 길을 닦는 것을 목표로 하고 있습니다.

"우리는 CRISPR/Cas9를 사용하여 USH에서 대부분의 유전적 청력 손실을 유발하는 예비 데이터에 표시된 세 가지 서로 다른 Usher 유전자의 돌연변이를 교정할 것입니다."라고 그는 말했습니다. "이에는 유전자 변형 USH 마우스 모델의 청력을 회복하는 전략과 환자 유도 다능성 줄기 세포에서 추출한 인간 내이 오가노이드를 사용하여 USH 돌연변이를 파괴하는 CRISPR/Cas9 편집 전략을 개발하는 전략이 포함됩니다."

NIH가 자금을 지원한 연구는 환자의 USH 유전적 돌연변이를 기반으로 한 환자별 치료로 이어질 수 있습니다. 그 동안 Dr Liu는 어셔 증후군 환자에게 더 나은 치료를 제공하기 위해 University of Miami Ear Institute 및 Bascom Palmer Eye Institute와 협력 프로그램을 개발했습니다.

"유전자 스크리닝, 유전자 또는 세포 기반 치료법, 내이에 대한 유전자 편집 분야의 최근 혁신은 다양한 종류의 유전성 청력 상실에 대한 새로운 치료법으로 이어질 수 있습니다. 이것이 CRISPR/를 사용한 최초의 유전자 치료법 NIH 보조금이기 때문에 매우 기쁩니다. 일반적인 감각 장애를 위한 UM의 Cas9"라고 이비인후과 의장이자 신경외과 및 생의학 공학 교수이자 이비인후과 제임스 R. 챈들러 의장인 Fred Telischi 박사는 말했습니다.

Liu 박사는 "이 보조금은 충족되지 않은 환자의 요구 사항을 충족하는 데 도움이 되는 영향력 있는 프로그램의 일환으로 NIDCD에서 수여한 것입니다"라고 말했습니다. "우리의 목표는 어린이를 포함하여 모든 유전성 청각 장애 사례의 약 50%를 차지하는 어셔 증후군 환자에 대한 임상 시험에 더 가깝게 게놈 편집 접근 방식을 이동하기 위한 기반을 마련하는 것입니다."

마이애미 대학 귀 연구소의 유전적 청력 상실 클리닉은 다양한 유형의 HL을 다루는 환자와 가족에게 진단, 분자 검사, 유전 상담 및 중재 옵션을 제공하는 종합 프로그램입니다.